Las pruebas genéticas precisas de 10 enfermedades comunes están casi listas para el uso diario en los consultorios médicos, señala un estudio reciente.
Los escáneres genéticos para 10 enfermedades comunes se han perfeccionado hasta el punto de que ahora se están probando en la investigación clínica, según un equipo del Instituto Broad del MIT y Harvard.
Las pruebas evalúan el riesgo genético específico de una persona para afecciones como fibrilación auricular, cáncer de mama, enfermedad renal, enfermedad cardíaca, colesterol alto, cáncer de próstata, asma, diabetes tipo 1 y tipo 2 y obesidad.
“Con este trabajo, hemos dado los primeros pasos para mostrar la fuerza y el poder potenciales de estas puntuaciones en una población diversa”, dijo el investigador Niall Lennon, director científico de Broad Clinical Labs.
“Esperamos que en el futuro este tipo de información se pueda usar en la medicina preventiva para ayudar a las personas a tomar medidas que reduzcan su riesgo de enfermedad”, añadió Lennon en un comunicado de prensa del Instituto Broad.
Los investigadores perfeccionaron las puntuaciones de riesgo genético utilizando un grupo diverso de 2,500 personas. Se encontró que aproximadamente uno de cada cinco participantes tenía un alto riesgo de al menos una de las 10 enfermedades objetivo, según muestran los resultados.
Las pruebas ahora se están usando para evaluar el riesgo de 25,000 participantes en 10 centros médicos académicos de todo Estados Unidos, señalaron los investigadores. Todos los centros forman parte de la red de Registros Médicos Electrónicos y Genómica, un esfuerzo financiado por el gobierno federal para estudiar cómo los datos genéticos pueden mejorar la atención médica.
Para cada una de las 10 enfermedades, los investigadores identificaron y verificaron puntos exactos en el genoma que se analizarían para la puntuación de riesgo.
Para que las puntuaciones de riesgo fueran más precisas, los investigadores también ampliaron su revisión de la evidencia para incluir a personas de diferentes ancestros genéticos. Hasta ahora, la mayoría de estas pruebas se han basado en gran medida en datos genéticos de personas de ascendencia europea.
Este equipo utilizó datos del Programa Científico All of Us, financiado por el gobierno federal, que recopila información de salud de 1 millón de personas de diversos orígenes en Estados Unidos.
El conjunto de datos de All of Us incluye tres veces más personas de ascendencia no europea que otras colecciones genéticas importantes de datos utilizados para desarrollar puntuaciones de riesgo genético, dijeron los investigadores.
Como resultado, las nuevas pruebas son mejores para calibrar la puntuación de riesgo genético de una persona con su ascendencia particular.
“No podemos corregir todos los sesgos en las puntuaciones de riesgo, pero podemos asegurarnos de que si una persona está en un grupo de alto riesgo de una enfermedad, será identificada como de alto riesgo, independientemente de cuál sea su ascendencia genética”, dijo Lennon.
Los investigadores también evaluaron las puntuaciones que indican un riesgo de enfermedad que podría reducirse mediante el tratamiento médico, la detección de enfermedades tempranas o los cambios en el estilo de vida, como comer bien, hacer ejercicio y dormir bien.
“Era importante que no le diéramos a la gente resultados sobre los que no podían hacer nada”, dijo Lennon.
El nuevo estudio aparece en la edición del 19 de febrero de la revista Nature Medicine.
Los estudios de seguimiento evaluarán qué tan bien las puntuaciones predijeron el riesgo y cómo las puntuaciones de riesgo podrían influir en la atención médica de los pacientes.
“En última instancia, la red quiere saber qué significa para una persona recibir información que diga que tiene un riesgo alto de contraer una de estas enfermedades”, dijo Lennon.
Más información
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ofrecen más información sobre las puntuaciones de riesgo genético.
FUENTE: Instituto Broad del MIT y Harvard, comunicado de prensa, 19 de febrero de 2024